鍾仁華博士：生物資訊與遺傳統計學研究室
鍾博士現為國家衛生研究院研究員，專長為生物資訊、遺傳統計學及複雜疾病研究。擁有美國北卡羅來納州立大學博士學位，並在基因分析方法學方面具備豐富研究經驗。
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用 AI 從電子病歷找出「腎衰竭的隱藏類型」
腎臟是人體的「天然過濾器」，負責排除體內廢物與多餘水分。一旦腎臟功能受損，會出現急性腎損傷（AKI）或慢性腎臟病（CKD）。其中，CKD 是一種進展緩慢、難以逆轉的疾病，全球盛行率超過 10%，已被世界衛生組織列為預期將躍升為全球第五大死因的疾病。
然而，臨床上 CKD 與 AKI 常常交錯出現，加上治療方式（例如透析）相似，使得病人之間的差異難以分辨。如何在這些複雜病程中，精準找出不同的「腎衰竭亞型」，是改善治療效果的關鍵。
為了突破這個挑戰，我們研究團隊利用人工智慧，從英國人體生物資料庫（UK Biobank）的電子病歷資料，建立了一個「端到端分析框架」，成功將接受透析治療的腎衰竭患者分為兩大亞型，並揭示不同族群的疾病風險與預後差異。
研究怎麼做？
1
資料來源
英國人體生物資料庫，涵蓋 50 萬人以上的電子病歷，其中近 2,000 名曾接受透析治療的患者被納入分析。
2
分析方法
  1. 將病人的診斷、處方、檢驗數據轉換成「矩陣化資料」，包括人口學資訊與就醫時間間隔。
  1. 使用 卷積自編碼器（Convolutional Autoencoder, ConvAE） 進行降維，萃取出「潛在空間（latent space）」特徵。
  1. 應用 K-means 分群演算法，找出腎衰竭患者的隱藏亞型。
3
驗證方法
比較不同分群模型表現，並追蹤病人在 3 年內的存活率。
發現了什麼？
兩大亞型浮現
1
Cluster 1
以 嚴重 CKD 為主，病人 3 年存活率顯著較低。
2
Cluster 0
包含 較輕度 CKD 與 部分嚴重 AKI，存活率較高，顯示部分病人經治療後可能恢復良好。
臨床差異
  • Cluster 1 病人血液檢驗常見 尿素氮、肌酸酐異常升高，代表腎臟持續惡化。
  • Cluster 0 病人則常見合併 糖尿病、高血壓、心血管疾病，顯示其腎臟損傷可能與代謝疾病相關。
存活率差異
  • Cluster 1 病人的死亡風險比 Cluster 0 高出 53%。
  • 這代表分群模型能有效區分出「高風險族群」，協助臨床調整治療策略。
為什麼重要？
這項研究展示了 AI 在醫療上的潛力：
自動萃取疾病亞型
能從龐大且複雜的電子病歷（EHR）中，自動萃取出疾病亞型。
個人化醫療
協助醫師 依據亞型調整透析頻率與治療方式，實現更個人化的醫療。
預測長期預後
幫助研究人員更好地理解 AKI 與 CKD 之間的交互關係，並預測不同病人族群的長期預後。
小結
傳統上，AKI 與 CKD 常被視為分開的疾病，但這項研究顯示，它們之間其實存在更複雜的關係。透過人工智慧的輔助，研究團隊成功將透析患者分群，並揭示了不同亞型的存活差異。未來，這樣的方法有望應用於更多疾病，推動醫療往 更精準、更個人化 的方向邁進。

未來展望
AI 輔助診斷將成為精準醫療的重要工具，幫助醫師更早識別高風險患者並提供客製化治療方案。