鍾仁華博士：生物資訊與遺傳統計學研究室
鍾博士現為國家衛生研究院研究員，專長為生物資訊、遺傳統計學及複雜疾病研究。擁有美國北卡羅來納州立大學博士學位，並在基因分析方法學方面具備豐富研究經驗。
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破解糖尿病的隱藏密碼
Chung et al. Elucidating the Epigenetic Landscape of Type 2 Diabetes Mellitus : A Multi-Omics Analysis Revealing Novel CpG Sites and Their Association with Cardiometabolic Traits. Diabetes Metab J. 2025. In Press.
我們的研究找到了111個與糖尿病相關的DNA甲基化位點，其中首次發現8個新基因區域。這些發現不僅在西方人群中成立，透過臺灣人體生物資料庫驗證，6個位點在東亞人群中也具有一致性。
特別值得注意的是OASL基因在胰臟α細胞中的異常表現，直接影響血糖調控。這些位點同時與血脂、血壓、BMI等代謝指標相關，揭示了糖尿病與代謝症候群的共通機制，為早期診斷、風險預測與個人化治療提供了跨族群適用的潛在生物標記。
打造糖尿病風險預測新工具
Chen et al. Predictive Models for Type 2 Diabetes Mellitus in Han Chinese with Insights into Cross-Population Applicability and Demographic Specific Risk Factors. Diabetes Metab J. 2025 May 21. doi: 10.4093/dmj.2024.0319.
研究重點
🔍 開發糖尿病風險預測模型
利用臺灣人體生物資料庫，AUC 高達 90.58%
🌟 13 個關鍵因子
血糖、HbA1c、BMI、腰臀比、基因風險分數（PRS）、呼氣流量（PEF）等
🧬 跨族群比較
PRS 在臺灣人影響較大，HbA1c 在歐洲人影響更強
用 AI 找出糖尿病前期的高風險族群
Onthoni et al. Clustering-based risk stratification of prediabetes populations: Insights from the Taiwan and UK Biobanks. 2025. J Diabetes Investig. 2025 Jan;16(1):25-35.
研究重點
🔍 機器學習分群模型（K-means）
在臺灣與英國人體生物資料庫中，將糖尿病前期人群分成高/低風險兩群
📊 高風險群糖尿病發生率更高
臺灣：15.7% vs 7.3%
英國：13.0% vs 9.1%
👨‍🦱 高風險群典型特徵
男性比例高（臺灣 76.6%，英國 52.7%）、BMI、空腹血糖、三酸甘油酯與白血球數較高
用 AI 找出腎衰竭的隱藏亞型
Onthoni et al. Latent space representation of electronic health records for clustering dialysis-associated kidney failure subtypes. Comput Biol Med. 2024 Dec:183:109243.
研究重點
🔍 創新 AI 模型
運用 ConvAE 與 K-means 框架，從近2,000位UK Biobank透析患者電子病歷中，萃取腎衰竭「潛在空間」特徵。
✨ 發現兩大亞型
劃分出高風險的「嚴重CKD」群（存活率最低）與合併輕度CKD及嚴重AKI的「混合」群（存活率較高）。
🧪 揭示臨床差異
嚴重CKD群呈現尿素氮、肌酸酐顯著升高；混合群則常伴隨糖尿病、高血壓及心血管疾病等共病。
意義與展望
此研究為腎衰竭患者提供了更精準的風險分層工具，有助於調整個人化透析頻率與治療方式，並深化對急性腎損傷（AKI）與慢性腎臟病（CKD）關聯的理解，進而改善長期預後。
用 AI 找出高負荷家庭照顧者
Chien et al. Using large language model (LLM) to identify high-burden informal caregivers in long-term care. Comput Methods Programs Biomed. 2024 Oct:255:108329.
研究重點
🔍 資料來源多樣
分析 1,791 位臺灣長照家庭照顧者的個案紀錄，包含結構化問卷與文字摘要報告，確保數據的全面性與深度。
🤖 多種模型比較
模型涵蓋傳統的規則式方法、機器學習（LR、RF、SVM）及先進的大型語言模型（RoBERTa），進行全面性比較。
📊 LLM 表現卓越
大型語言模型（LLM）的表現最佳，AUROC 達 0.84，AUPRC 達 0.70，準確度 78%，比傳統方法提升 8–14%。
👀 注意力機制顯著
模型能精準聚焦於「感覺負擔沉重」、「需要喘息服務」、「主要照顧者為子女」等關鍵描述，與專家判斷高度一致。
意義與展望
本研究能精準找出最需要幫助的高負荷照顧者，避免「隱形英雄」因過勞而倒下。同時，透過 LLM 直接分析文字紀錄，大幅減少人工問卷負擔，實現即時評估。
這項成果將協助政府與醫療單位更精準配置長照資源，為家庭照顧者提供及時且個人化的支持，優化整體長照服務體系。
減輕家庭照顧者壓力的新工具
Chien et al. Understanding and alleviating informal caregiver burden through the development and validation of a caregiver strain index-based model in Taiwan. BMC Geriatr. 2024 Jun 26;24(1):558.
研究重點
🔍 開發 CSI-based 模型
改良國際常用的「照顧者壓力量表（CSI）」以適用臺灣長照 2.0 資料
📊 分析 28,000+ 份個案
共找出 126 個顯著風險因子
👨‍👩‍👧 關鍵壓力來源
同時照顧失能家人/幼兒、工作干擾、照顧者健康狀態、被照顧者的認知功能與行為問題